നടൻ കോളിൻ ഫാരെലിന്റെ മകനെ ബാധിച്ച അപൂർവ രോഗാവസ്ഥ ; ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം
ഹോളിവുഡ് നടൻ കോളിൻ ഫാരെൽ (Colin Farrell) അടുത്തിടെയാണ് തന്റെ മകൻ ജെയിംസിന് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം (Angelman syndrome) എന്ന രോഗാവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് വെളിപ്പെടുത്തിയത്.
എന്താണ് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം? ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെ?
‘ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം’ (Angelman Syndrome) എന്നത് അപൂർവ ന്യൂറോ-ജനിതക രോഗാവസ്ഥയാണ്. 12,000 മുതൽ 20,000 വരെ ആളുകളിൽ ഒരാളെ ഈ രോഗാവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നതായി പഠനങ്ങൾ പറയുന്നു. 1965 ൽ ഡോ ഹാരി ഏഞ്ചൽമാനിലാണ് ഈ രോഗം ആദ്യമായി റിപ്പോർട്ട് ചെയ്തതെന്ന് നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക് (National Institute of Neurological Disorders and Stroke) വ്യക്തമാക്കുന്നു.
നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തിലും പ്രവർത്തനത്തിലും സുപ്രധാനമായ പ്രോട്ടീനായ ubiquitin-protein ligase E3A നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്ന UBE3A ജീനിൻ്റെ പ്രവർത്തന നഷ്ടം മൂലമാണ് ഈ തകരാറ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഗ്യാസ്ട്രോഇൻ്റസ്റ്റൈനൽ, നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ, ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി എന്നിവ എഎസ് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ സാധാരണമാണ്.
ഈ രോഗാവസ്ഥയമായി ജനിക്കുമ്പോൾ നവജാതശിശുക്കളിൽ ആദ്യം രോഗം ഉണ്ടെന്നത് തിരിച്ചറിയാനാകില്ല. എന്നാൽ , മുലപ്പാൽ കുടിക്കാനുള്ള പ്രയാസമാണ് ആദ്യം അവരിൽ കാണുന്ന ഒരു ലക്ഷണമെന്ന് പറയുന്നത്. ആറ് മുതൽ 12 മാസം വരെ ബുദ്ധിവളർച്ച വളരെ പതുക്കെയായിരുന്നു. കൂടാതെ, ഈ ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമുള്ള രോഗികൾക്ക് 2-3 വയസ്സ് പ്രായമുള്ളപ്പോൾ അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണെന്നും NINDS (നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് ഓഫ് ന്യൂറോളജിക്കൽ ഡിസോർഡേഴ്സ് ആൻഡ് സ്ട്രോക്ക്) വ്യക്തമാക്കുന്നു.
ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ; ലക്ഷണങ്ങൾ അറിയാം
1. ബുദ്ധിവളർച്ചയിൽ പ്രശ്നം
2. നടക്കാനുള്ള പ്രയാസം
3. വലിയ നാവ്
4. വലിയ താടിയെല്ല്
5. ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി
6. ഉറങ്ങാനുള്ള പ്രയാസം
ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ഡോക്ടർമാർക്ക് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും
ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് വഴിയും ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ വളർച്ചയിലൂടെയും ഈ രോഗാവസ്ഥ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാനാകും. നോൺ-ഇൻവേസിവ് പ്രെനറ്റൽ സ്ക്രീനിംഗ് (Noninvasive prenatal testing (NIPT) ലൂടെ
ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയത്തിൽ കണ്ടെത്താനാകും.
